Un estudio que marca un nuevo paso adelante contra el autismo proviene de los Estados Unidos, con el descubrimiento de 102 genes asociados con esta enfermedad.
Un grupo de investigadores estadounidenses ha llevado a cabo el mapeo genético más amplio del trastorno del espectro acústico. Esta es una compañía que nunca se ha intentado hasta la fecha, lo que nos ha permitido identificar hasta 102 genes relacionados con el autismo. Los resultados extraordinarios se presentaron en la Reunión Anual 2022-2023 de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en San Diego, California.
Jack Kosmicki, de la Universidad de Harvard, y Mark J. Daly, del Hospital General de Massachusetts, analizaron 37, 269 muestras genéticas de todo el mundo, para tratar de comprender qué genes están directamente relacionados con este trastorno. "Con aproximadamente el doble de las muestras de todos los estudios previos, explicaron, pudimos aumentar sustancialmente el número de genes estudiados, así como integrar las mejoras recientes a la metodología analítica". Esperamos crear un recurso para el análisis definitivo futuro de genes asociados con el trastorno del espectro autista ".
La gran muestra, sometida a un estudio que duró años, permitió encontrar 102 genes clave . Entre estos 47 están más relacionados con el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, mientras que 52 tienen una correlación muy fuerte con el autismo. El objetivo de los investigadores es mejorar la comprensión de una enfermedad que, incluso hoy, es un gran misterio, especialmente con respecto a su biología y herencia.
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que compromete la interacción social, verbal y no verbal, causando comportamientos repetitivos e intereses restringidos. Por lo general, los primeros signos comienzan a notarse alrededor de los dos años, pero el diagnóstico se puede hacer dentro de los treinta meses de vida del niño. Hasta la fecha, las causas aún son casi desconocidas y los genetistas aún están estudiando la enfermedad para tratar de comprender qué causa la aparición del autismo. Teniendo en cuenta la variedad de síntomas y la dificultad para proporcionar una definición inequívoca de la enfermedad, los científicos suelen hablar de los trastornos del espectro autista (DSA).