En los niños que experimentan ictiosis, Harlequin está experimentando algo similar a la queratosis que le llega a las personas después de haber estado expuestas al sol durante años. Hay lesiones clásicas con escamas duras y secas que dan aspereza a la piel . Obviamente estas son pinturas completamente diferentes tanto en incidencia como en gravedad.
Pero incluso en el caso de la ictiosis arlequín, la lesión básica es una queratosis, mejor conocida como queratosis fetal difusa . El término Arlequín asociado con la afección está relacionado con las características típicas de las lesiones cutáneas, que tienden a crear escamas grandes y muy pronunciadas que se asemejan a placas y tienden a manifestarse en todo el cuerpo.
Además, puede haber alteraciones de los párpados, que parecen "irse" hacia afuera, o hacia el labio, que se mueve hacia afuera. Finalmente, también puede ocurrir alteración de las orejas, que parecen planas. Todo en el contexto de una piel que aparece cubierta de placas desde el nacimiento.
Porque aparece la ictiosis de Arlecchino
La enfermedad es muy rara, tanto es así que existen estadísticas que hablan de un caso en un millón de recién nacidos, pero según otros datos, la prevalencia podría ser mayor. El origen de la imagen es genético y se transmite de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres, incluso si no tienen manifestaciones, pueden transmitir el gen enfermo : en el recién nacido será posible ver la imagen cuando ocurra la llamada homocigosidad.
El gen en cuestión, que también entra en juego en otras formas menos graves de ictiosis, en primer lugar la ictiosis lamelar, parece ser el gen ABCA12. Gracias a este descubrimiento, ahora es posible identificar fetos potencialmente enfermos, obviamente solo en familias en riesgo, a través del diagnóstico prenatal durante el embarazo que se realiza con el examen clásico de ADN del feto.
Cómo reconocer y enfrentar la ictiosis de Arlecchino
La piel, desde el nacimiento, está particularmente engrosada, hasta el punto de sugerir que el recién nacido casi no puede realizar ningún movimiento porque de alguna manera está "bloqueado" por la piel. Luego, poco después de dar a luz, la epidermis tiende a volverse seca y seca y se forman las placas clásicas que afectan a todo el cuerpo, además de las "desviaciones" obligatorias del labio y el párpado debido a la imposibilidad de "liberar" la actividad. músculo de este tipo de "barrera rígida" impuesta por la piel.
Desafortunadamente, la piel también se vuelve excesivamente "impermeable" para no permitir la transpiración: además, se pueden crear pequeñas lesiones que favorecen el desarrollo de infecciones bacterianas. Las dificultades respiratorias y las dificultades alimentarias empeoran la situación.
Por el momento existen tratamientos que permiten controlar los síntomas, incluso sin eliminar la enfermedad, y también el uso de tratamientos específicos para garantizar el bienestar de todo el cuerpo al reducir la compulsión impuesta por el grosor de la piel ha permitido ayudar y tratar con éxito en algunos casos niños afectados