Síndrome del olor a pescado
Cada día, innumerables enzimas nos permiten metabolizar y desechar las sustancias que introducimos. Como señalan los expertos del Observatorio de Enfermedades Raras, muchas patologías están ligadas precisamente a la f alta o ausencia total de uno de estos sistemas de limpieza. Y cuando el cuerpo no tiene un sistema para "limpiar" lo que debe ser eliminado, obviamente la sustancia se queda adentro y se libera de formas no precisamente óptimas.
Así nació la trimetilaminuria, TMAU, o síndrome del olor a pescado: se trata de una enfermedad metabólica debida a la incapacidad de nuestro organismo para producir una enzima que debe disponer de una sustancia presente en muchos alimentos, especialmente pescados y mariscos .Si f alta la enzima, se libera trimetilamina a través del sudor, la orina y el aliento que adquiere así un olor desagradable característico, de ahí el evocador nombre de "síndrome del olor a pescado" .
¿Qué está pasando?
Como explica Valentina Rovelli al mismo Observatorio de Enfermedades Raras, pediatra metabolista del Equipo Médico dedicado al cuidado y asistencia de pacientes que padecen Enfermedades Metabólicas en la Pediatría del Hospital San Paolo de Milán, ASST Santi Paolo e Carlo , directo de Giuseppe Banderali, “TMAU consiste en un defecto genético hereditario debido a mutaciones en el gen FMO3”.
Permítanme ser claro: esta no es una situación peligrosa desde el punto de vista médico, como lamentablemente sucede en otras enfermedades relacionadas con la deficiencia de enzimas, pero obviamente puede tener un impacto muy significativo en la calidad de vida. “El olor que emana de los sujetos afectados puede ser percibido por los demás como altamente molesto, lo que lleva a los pacientes que lo padecen a estar aislados, a veces marginados y por lo tanto sujetos al riesgo de desarrollar patologías psiquiátricas como depresión, ansiedad o trastornos del estado de ánimo y análogos. el experto sabe.
Los pacientes no siempre son conscientes de ello, no siempre perciben el trastorno como tal, tal vez nunca se les ha informado, tal vez la familia está tan acostumbrada que no se dan cuenta. Esto puede provocar que, una vez superado el contexto familiar, al incorporarse a la sociedad, el sujeto afectado se encuentre repentinamente frente a un aislamiento inesperado, inexplicable desde su punto de vista, posiblemente por tanto presagio de dificultades de aceptación y comprensión de los mecanismos de desarrollo relacionados. . El desconocimiento, en estos casos, puede ser contraproducente: conocer el propio estado de enfermedad puede permitir a las personas afectadas poner en marcha toda una serie de medidas específicas, especialmente alimentarias que, debidamente guiadas por un adecuado equipo de médicos y dietistas, son capaces de reducir si no elimina completamente el problema”.
Atención en la adolescencia
La imagen obviamente varía de un caso a otro.“Hay personas que desprenden olores leves –explica Rovelli– y solo después de comer ciertos alimentos. El crecimiento, con las variaciones hormonales asociadas a él, puede ser un factor desencadenante para desencadenar estas manifestaciones de forma más acentuada. Sobre todo, el período de la adolescencia puede ser decisivo: un período extremadamente delicado para el desarrollo psicosocial. Es precisamente por ello que más aún en un período tan delicado es fundamental saber identificar, diagnosticar y tratar esta patología, antes de que el aislamiento social que pueda derivarse de ella pueda causar daños en la vida del paciente afectado” .
Hay que decir que esta es una condición muy rara, que debe ser estudiada con mucha atención. Y que no debe volverse "invisible" dado el peso del cuadro sobre la calidad de vida de las personas con deficiencia enzimática. “Actualmente no existe un registro patológico –añade Rovelli– y los pacientes italianos cuyo diagnóstico ha sido confirmado genéticamente parecen ser del orden de unas pocas decenas.Sin embargo, recientemente se ha registrado en nuestro centro un aumento importante de solicitudes de asesoramiento en este sentido, quizás también gracias a internet y a que cada vez hablamos de ello con más frecuencia.
Por este motivo hemos decidido implementar los servicios ya presentes en nuestro centro hoy en día, creando una ruta dedicada a los pacientes con trimetilaminuria, formada por un equipo multidisciplinar de médicos y dietistas que investigan cada vez más esta enfermedad metabólica, en con el fin de proporcionar un servicio cada vez más eficaz capaz de mejorar significativamente el resultado clínico del paciente" . Para información y para un manejo completo del paciente, señalamos que en el Laboratorio de Genética San Paolo es posible realizar la investigación genética para confirmación diagnóstica, previa consulta en la Clínica de Enfermedades Metabólicas Congénitas.