La mutación de los genes Brca 1 y Brca 2, conocidos en la web como el gen Jolie, afecta a unos 150 mil italianos . Para hacer que el peligro de la mutación genética antes mencionada fuera conocida en todo el mundo fue la historia de la ex esposa de Brad Pitt quien, después de descubrir que era portadora de la misma después de algunas pruebas realizadas después de la prematura muerte de su madre, se sometió a un doble mastectomía preventiva
Los expertos de AIOM (Asociación Italiana de Oncología Médica) han prestado atención a su difusión en Italia, cuyo congreso nacional en Roma terminó ayer. Los expertos también destacaron el papel de las pruebas genéticas en la identificación de la mutación .
Destacaron su utilidad tanto en el caso de un diagnóstico que ya ha tenido lugar, en esta situación es posible optimizar la efectividad de los tratamientos, tanto en lo que respecta a la prevención . Los oncólogos también han destacado la urgencia de que el Sistema Regional de Salud lo reembolse (actualmente cuesta varios cientos de euros). Hoy en día, solo 7 de cada 20 regiones garantizan la exención del pago de la ruta de atención.
La situación no debe pasarse por alto sobre todo por una razón. ¿Cuál exactamente? El hecho de que muchas personas no son conscientes de ser portadores de la mutación genética Brca 1 y Brca 2, lo que expone a un mayor riesgo de tener que lidiar con diferentes tipos de tumores, desde el cáncer de mama hasta el cáncer de páncreas.
Otro punto en el que insistieron los expertos se refiere a la importancia, una vez que se ha encontrado la mutación, de extender los procedimientos de detección también a los familiares de los pacientes, a fin de realizar vías preventivas y curativas específicas. Este es un punto crucial, ya que el riesgo de transmitir la mutación de padres a hijos es del 50%.
Los oncólogos están preocupados por la falta de uniformidad en los protocolos de diagnóstico que involucran a sujetos con alto riesgo de herencia con respecto a la aparición de tumores malignos. Como se mencionó anteriormente, solo 7 de todas las regiones italianas aplican la exención del pago del ticket para todos los servicios de salud relacionados con los protocolos de vigilancia y diagnóstico. Estos son específicamente Emilia Romagna, Liguria, Lombardía, Campania, Sicilia, Piamonte y Toscana.